Sindrome de la triple x

Sindrome de la triple x

El síndrome de la triple x y el embarazo

El síndrome del triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en cada una de las células de la mujer. Aunque las mujeres con esta afección pueden ser más altas que la media, esta alteración cromosómica no suele provocar rasgos físicos inusuales. La mayoría de las mujeres con síndrome del triple X tienen un desarrollo sexual normal y pueden concebir hijos.El síndrome del triple X se asocia a un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y a un retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y del lenguaje. También es posible un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (como sentarse y caminar), un tono muscular débil (hipotonía) y dificultades conductuales y emocionales, pero estas características varían mucho entre las niñas y mujeres afectadas. Las convulsiones o las anomalías renales se producen en aproximadamente el 10% de las mujeres afectadas.
Las personas tienen normalmente 46 cromosomas en cada célula. Dos de los 46 cromosomas, conocidos como X e Y, se denominan cromosomas sexuales porque ayudan a determinar si una persona desarrollará características sexuales masculinas o femeninas. Las mujeres suelen tener dos cromosomas X (46,XX), y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46,XY). Como resultado del cromosoma X adicional, cada célula tiene un total de 47 cromosomas (47,XXX) en lugar de los 46 habituales. Una copia adicional del cromosoma X se asocia a una estatura elevada, a problemas de aprendizaje y a otras características en algunas niñas y mujeres.Algunas mujeres con el síndrome del triple X tienen un cromosoma X adicional sólo en algunas de sus células. Este fenómeno se denomina mosaicismo 46,XX/47,XXX.

Esperanza de vida del síndrome de la triple x

La trisomía X, también conocida como síndrome del triple X y caracterizada por el cariotipo[nota 1] 47,XXX, es un trastorno cromosómico en el que una mujer tiene una copia extra del cromosoma X. Se trata de un trastorno relativamente común que se da en 1 de cada 1.000 mujeres, pero que rara vez se diagnostica; menos del 10% de las personas que lo padecen saben que lo tienen. El diagnóstico de la trisomía X se complica por su presentación leve; muchas niñas y mujeres con un cromosoma X extra no muestran síntomas lo suficientemente significativos como para inspirar una prueba formal.
Los síntomas de la trisomía X incluyen problemas de aprendizaje, rasgos dismórficos leves como hipertelorismo (ojos muy separados) y clinodactilia (dedos meñiques incurvados), menopausia precoz y aumento de la estatura, con una media de unos 172 cm (5 pies 7+1⁄2 pulgadas). El coeficiente intelectual medio en la trisomía X es de 85-90, frente a 100 en la población general. Como los síntomas de la trisomía X no suelen ser lo suficientemente graves como para inspirar una prueba de cariotipo, muchos casos de trisomía X se diagnostican antes del nacimiento mediante pruebas de cribado prenatal, como la amniocentesis; las investigaciones sobre niñas y mujeres con este trastorno revelan que los casos diagnosticados después del nacimiento, tras haber sido remitidos para la realización del cariotipo por síntomas evidentes, suelen ser más graves que los diagnosticados antes del nacimiento. La mayoría de las mujeres con trisomía X llevan una vida normal, aunque su estatus socioeconómico es reducido en comparación con el conjunto de la población.

Síntomas del síndrome de la triple x

La trisomía X, también conocida como síndrome del triple X y caracterizada por el cariotipo[nota 1] 47,XXX, es un trastorno cromosómico en el que una mujer tiene una copia extra del cromosoma X. Se trata de un trastorno relativamente común que se da en 1 de cada 1.000 mujeres, pero que rara vez se diagnostica; menos del 10% de las personas que lo padecen saben que lo tienen. El diagnóstico de la trisomía X se complica por su presentación leve; muchas niñas y mujeres con un cromosoma X extra no muestran síntomas lo suficientemente significativos como para inspirar una prueba formal.
Los síntomas de la trisomía X incluyen problemas de aprendizaje, rasgos dismórficos leves como hipertelorismo (ojos muy separados) y clinodactilia (dedos meñiques incurvados), menopausia precoz y aumento de la estatura, con una media de unos 172 cm (5 pies 7+1⁄2 pulgadas). El coeficiente intelectual medio en la trisomía X es de 85-90, frente a 100 en la población general. Como los síntomas de la trisomía X no suelen ser lo suficientemente graves como para inspirar una prueba de cariotipo, muchos casos de trisomía X se diagnostican antes del nacimiento mediante pruebas de cribado prenatal, como la amniocentesis; las investigaciones sobre niñas y mujeres con este trastorno revelan que los casos diagnosticados después del nacimiento, tras haber sido remitidos para la realización del cariotipo por síntomas evidentes, suelen ser más graves que los diagnosticados antes del nacimiento. La mayoría de las mujeres con trisomía X llevan una vida normal, aunque su estatus socioeconómico es reducido en comparación con el conjunto de la población.

Grupos de apoyo al síndrome de la triple x

La trisomía X, también conocida como síndrome del triple X y caracterizada por el cariotipo[nota 1] 47,XXX, es un trastorno cromosómico en el que una mujer tiene una copia extra del cromosoma X. Se trata de un trastorno relativamente común que se da en 1 de cada 1.000 mujeres, pero que rara vez se diagnostica; menos del 10% de las personas que lo padecen saben que lo tienen. El diagnóstico de la trisomía X se complica por su presentación leve; muchas niñas y mujeres con un cromosoma X extra no muestran síntomas lo suficientemente significativos como para inspirar una prueba formal.
Los síntomas de la trisomía X incluyen problemas de aprendizaje, rasgos dismórficos leves como hipertelorismo (ojos muy separados) y clinodactilia (dedos meñiques incurvados), menopausia precoz y aumento de la estatura, con una media de unos 172 cm (5 pies 7+1⁄2 pulgadas). El coeficiente intelectual medio en la trisomía X es de 85-90, frente a 100 en la población general. Como los síntomas de la trisomía X no suelen ser lo suficientemente graves como para inspirar una prueba de cariotipo, muchos casos de trisomía X se diagnostican antes del nacimiento mediante pruebas de cribado prenatal, como la amniocentesis; las investigaciones sobre niñas y mujeres con este trastorno revelan que los casos diagnosticados después del nacimiento, tras haber sido remitidos para la realización del cariotipo por síntomas evidentes, suelen ser más graves que los diagnosticados antes del nacimiento. La mayoría de las mujeres con trisomía X llevan una vida normal, aunque su estatus socioeconómico es reducido en comparación con el conjunto de la población.

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